Lotte heeft een zeldzame genetische afwijking

Eén foutje op één gen: dat is wat Lotte (7) heeft. Haar moeder, Judith: “Lotte is kerngezond. Ze is nooit ziek en kan voor zover wij weten gewoon oud worden met haar aandoening. Maar in haar ontwikkeling is ze pas zo’n 2 jaar oud. Ze kan kleine stukjes lopen, maar niet praten, is niet zindelijk en heeft overal hulp bij nodig. Dat zo’n klein ‘weeffoutje’ dit allemaal veroorzaakt, blijft moeilijk te bevatten.”

Er leek niets aan de hand

Aanvankelijk leek er niets aan de hand. Na de geboorte huilde Lotte veel, maar dat was het enige. Vast darmkrampjes. “Toen ze 4 maanden oud was, dronk ze steeds minder. We maakten ons niet te veel zorgen, maar bezochten voor de zekerheid de dokter. Daar gingen de alarmbellen meteen af. Ze vermoedden een syndroom of genetische afwijking. Wij dachten nog: hoe haal je het in je hoofd? Laat maar eens zien dan.”

Zitten er ziektes in uw familie?

Er werden steeds meer vragen afgevuurd op de kersverse ouders. Of ze de uitslag van de hielprik mee wilden brengen. En of ze een stamboom van de familie wilden tekenen, met ziektes erbij vermeld. “Op dat moment werd ons niets uitgelegd. Dat was verschrikkelijk. Het voelde alsof we buitengesloten werden in de ontwikkeling van ons eigen kind.”

Noem het nooit een ontwikkelingsachterstand

Op Lotte’s 2,5de levensjaar was er nog steeds geen diagnose. “Ja, er werd gezegd dat ze een ontwikkelingsachterstand had. Ik vind dat een verkeerde benaming. Je denkt bij een achterstand dat er iets in te halen valt. Met veel aandacht, oefening en zorg maken we het beter. Hiermee onderdruk je het idee dat de situatie niet beter wordt. Wij hielden ons vast aan elk ministapje dat Lotte maakte. Zie je wel, dachten we dan.”

Nooit meer onbezorgd

Pas toen Lotte 4 was kwam het verlossende antwoord. Of ja, verlossend. “Je beseft op dat moment dat het leven nooit meer zo onbezorgd wordt als je had gedacht. We hadden allerlei vragen. Zou ze ooit kunnen lopen? Moeten we nu verhuizen? Maar ook: kunnen we die rondreis door Amerika nog maken? Die staat toch op onze bucketlist.”

Zorgen dat je niet overloopt

Lotte moet continu in de gaten gehouden worden. “Ze kent geen gevaar. Een heet strijkijzer zou ze zo oppakken. Daardoor sta je altijd aan. Dat is vermoeiend. Daarnaast kost het verwerken energie. In het begin kreeg ik er lichamelijke klachten van, zoals hyperventilatie. Ik ben toen met iemand gaan praten. Mijn man had in het begin juist veel minder moeite met de situatie. Bij hem barstte de bom later pas.”

Extra zorg

In eerste instantie ging Lotte naar een regulier kinderdagverblijf. “Maar het werd te veel. We zijn toen in overleg met de kinderarts op andere locaties gaan kijken. Dat was een ding. Ik kende Prisma als ‘die gehandicapteninstelling’ en ineens stapte ik daar zelf de drempel over. Gelukkig voelde het heel warm, open en toegankelijk.”

Inpassen in je leven

In tegenstelling tot veel andere ouders, brachten Judith en haar man Peter Lotte zelf naar het orthopedagogisch dagcentrum. “We wilden niet dat ze opgehaald werd met zo’n busje. Dat beeld vind ik afschuwelijk. Ze was als 3-jarige nog zo klein en fragiel, wat moest ze in zo’n grote bus? Er was geen buitenschoolse opvang, dus het was heel wat gedoe om het met ons werk te regelen. Op ons initiatief is die bso er in samenwerking met Prisma inmiddels wel.”

Geen verwachtingen

Qua vooruitzichten luidt het antwoord: er zijn geen vooruitzichten. “We kunnen geen 10 jaar vooruitkijken, 2 jaar is al ver. We weten niet tot welke ontwikkelingsleeftijd Lotte gaat komen. Ik zou willen tot een jaar of 5, zodat ze wat meer begrijpt. Die hoop moet je houden, maar we laten hem niet te groot worden. Dan kan het alleen maar tegenvallen. Je kunt er nu eenmaal niet meer uithalen dan erin zit. Dat moet je accepteren.”

“We zijn altijd positief kritisch op de hulpverlening. We hebben lage verwachtingen van Lotte’s ontwikkeling, maar dat betekent niet dat haar ontwikkeling helemaal niet gestimuleerd hoeft te worden.”

“Lotte kreeg een neussonde en begon weer te groeien. Wij geloofden echt dat ze er binnen een paar maanden weer bovenop zou zijn.”