Pleun1 (1)
Pleun4

Pleun (5) heeft het zeldzame Angelman syndroom

Jannekes zwangerschap verliep volgens het boekje. Haar dochtertje Pleun werd iets over tijd geboren, maar vooralsnog leek er niks aan de hand te zijn. Echter werd het eerste jaar heel zwaar voor Janneke. Pleun bleef maar huilen, had veel last van reflux en obstipatie, daarnaast ook een koemelkallergie. “Dat eerste jaar was heel erg pittig en bestond uit heel wat ziekenhuisbezoeken”, vertelt Janneke. Pleun was 22 maanden oud toen het Angelman syndroom werd geconstateerd.

Andere ontwikkeling

De maanden voor de diagnose waren slopend, vol twijfels. Waar Janneke een achterstand in ontwikkeling zag, maakten de logopedist en fysiotherapeut zich nog geen zorgen. “Toch zag ik duidelijk dat Pleun zich anders ontwikkelde dan haar broer. Na 9 maanden zat of kroop ze nog niet. En achteraf kon ze pas vanaf haar 4e lopen.” Na een bezoek aan de kinderarts besloot deze een genetisch onderzoek uit te laten voeren.

Zwaar nieuws

De kinderarts vermoedde direct een verstandelijke beperking. “Zoiets was ons nog nooit verteld, dus het viel even heel rauw op ons dak. Ik wilde meteen op onderzoek uit”, weet Janneke nog. Ze vond het Angelman syndroom al vrij snel op Google. In de omschrijving herkende ze Pleun meteen.

Het Angelman syndroom

Het Angelman syndroom is een zeldzame, neurologische ontwikkelingsstoornis. Mensen met het syndroom hebben veelal typische gelaatskenmerken, epilepsie, ontbrekende spraakontwikkeling en een verstandelijke beperking, zoals bij Pleun, maar ook slaapproblemen. Pleun is een heel vrolijk meisje dat veel lacht. Dit is herkenbaar voor het syndroom. Daarnaast heeft ze ADHD.

“Ik vertelde alleen mijn man en moeder wat ik vermoedde, want ik vond het heel eng om te beseffen dat dit het misschien kon zijn.”

Afwachten

Daarna was het wachten op een officiële diagnose. Dat was heel zwaar voor Janneke en haar gezin. “Het niet weten waar je rekening mee moet houden terwijl tegelijkertijd het gewone leven doorging, werd mij bijna te veel. Iedere maand leek wel een eeuwigheid te duren. De zorg van Pleun ging door, maar haar broer Rens had natuurlijk ook aandacht nodig.”

Pleun2
“Ik was zo bang dat er geen diagnose kwam en de onzekerheid bleef aanhouden.” - Janneke, moeder van Pleun

Zorg uit handen

Door haar aandoening ging Pleun al vanaf haar tweede naar de dagbehandeling van Prisma. Janneke vond het in het begin erg moeilijk. “Pleun was zo kwetsbaar. Ze zegt alleen maar ‘mama’ of ‘papa’ en nu kon ik niet meer door de dag heen zien hoe ze op mensen en situaties reageerde.” Dankzij de updates van de begeleiders wist Janneke gelukkig precies of Pleun goed sliep, at en wat ze die dag gedaan hadden. “Hierdoor kon ik het beter een plaats geven dat ik haar minder zag.”

“Na een aantal weken bij Prisma zag ik dat Pleun rustig was en goed sliep, dus wist ik dat we de goede keuze hadden gemaakt.”

Speciaal onderwijs

Na 3 jaar bij Prisma gaat Pleun nu naar het speciaal basisonderwijs. Sinds haar 4e jaar gaat ze zelfs 1 dag in de week naar speciaal basisonderwijs in het dorp. “Het is fijn om te horen dat Pleun zich zo goed ontwikkelt en we deze stap konden zetten, maar ook erg spannend. Stiekem wilde ik dat Pleun tot haar 18e bleef zitten waar ze zat.”

Aandacht verdelen

Hoewel het goed gaat met Pleun heeft ze wel constant toezicht nodig. Dat is erg vermoeiend, dus koos Janneke thuis voor ambulante begeleiding van Prisma. Een poort openlaten kan bijvoorbeeld niet zomaar. “Die hulp ontlast mij heel erg en geeft mij de kans ook wat met Rens te doen.”

Pleun1
“Het blijft heel erg zoeken om de juiste balans te vinden en niet het gevoel te krijgen mijn kinderen tekort te doen.” - Janneke, moeder van Pleun

Dubbel gevoel

Pleun gaat vooruit, maar over haar toekomst nadenken blijft moeilijk. “Voor haar is niets vanzelfsprekend. Dat is lastig. Je wordt er steeds mee geconfronteerd. Het feit dat Rens gemakkelijk naar buiten gaat om met vriendjes te spelen. Of weten dat hij ooit gaat samenwonen en trouwen”, vertelt Janneke eerlijk. “Maar we genieten van andere momenten. Als het haar lukt om een kralenketting te rijgen bijvoorbeeld.”

Ontdek hoe Prisma jou hulp kan bieden.